Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe, są to badania diagnostyczne wykonywane w ciąży u kobiet o podwyższonym, w stosunku do populacyjnego, ryzyku wystąpienia choroby lub wady, w tym wady genetycznej. Badania te wykonuje się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, nie później niż do 22 tygodnia ciąży. Celem badań prenatalnych jest wykluczenie wad rozwojowych płodu (dotyczy około 90% badanych) lub wykrycie, już we wczesnym okresie ciąży, wad genetycznych oraz poważnych chorób u płodu. Wczesne rozpoznanie często pozwala na szybkie podjęcie leczenia niektórych wad rozwojowych jeszcze w czasie ciąży lub zaraz po urodzeniu; ponadto pozwala rodzicom na lepsze przygotowanie się do opieki nad dzieckiem z określonym problemem zdrowotnym po urodzeniu.
Kiedy lekarz kieruje kobietę w ciąży na badania prenatalne? Zgodnie z rozporządzeniem ministra zdrowia z 21 grudnia 2004 roku „w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane” do głównych wskazań należą: wiek matki powyżej 40 roku życia; wystąpienie w poprzedniej ciąży u dziecka zaburzeń genetycznych; gdy matka lub ojciec dziecka mają wadę genetyczną; stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych lub ciężkiej choroby.
Jakie badania wykonuje się w ramach diagnostyki prenatalnej? Pierwszą grupą są badania prenatalne nieinwazyjne (USG płodu, badania krwi kobiety ciężarnej), które są zupełnie bezpieczne dla dziecka i matki. Badania te nie wymagają specjalnego przygotowania; jeżeli ich wynik wskazuje na wysokie ryzyko zaburzeń rozwojowych u dziecka, to lekarz może skierować na tzw. badania inwazyjne.
Drugą grupą są badania inwazyjne (m.in. amniopunkcja, biopsja kosmówki, badanie krwi pępowinowej), w czasie których pobiera się materiał zawierający komórki płodu, dzięki czemu diagnoza zaburzeń rozwojowych jest bardzo dokładna. Badania inwazyjne wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach, gdyż wiążą się z pewnym ryzykiem (w 0,5%-1% przypadków występują poważne komplikacje dla ciąży).
źródło: Departament Rodziny, Zdrowia i Spraw Społecznych Województwa Małopolskiego